（2011年7月21日 毎日新聞社）
日本、韓国、中国など東アジアに多い難病「もやもや病」に
かかりやすくなる遺伝子（感受性遺伝子）を、
京都大の小泉昭夫教授（遺伝疫学）らのグループが初めて特定。
米国の科学誌プロスワン電子版に２０日掲載。
もやもや病は、大脳の動脈が細くなり、脇道のように
毛細血管網が発達する病気。
血管造影すると、血管網がもやもやとした煙のように見えるところから命名。
脳の血流不足から手足の力が抜けたり、
言葉がうまく話せないなどの症状がでる。
日本で約１万３０００人の患者がおり、韓国、中国にも多く、
白人やアフリカ人は少ない。
研究グループが、３世代にわたって患者がいる日韓の４２家系を
調べたところ、発症者の全てで「ＲＮＦ２１３」という遺伝子の一部が
変化していることが分かった。
この遺伝子は、頭蓋内の血管の発達に関わることも確認。
各家系に共通する染色体に着目し、変異の確率などを基に
世代の数を計算すると、約７６０世代前（推定１万５０００年前）に
共通の祖先を持つことも分かった。
小泉教授は、「感受性遺伝子を持つ人全員が発症するわけではなく、
東アジアに共通する外的な要因（環境因子）もある。
３カ国が協力し、予防や治療につなげたい」
http://www.m3.com/news/GENERAL/2011/7/21/139643/
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