ＡＬＳ 新たな原因遺伝子発見

（2010年6月1日　毎日新聞社）

筋肉が次第に動かなくなる神経の難病、
筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の新たな原因遺伝子を
広島大、徳島大などの研究チームが発見、
英科学誌「ネイチャー」に発表。

ＡＬＳは、年間１０万人あたり２人程度の患者が報告、
９割は原因がはっきりしない孤発性、残りが遺伝性。

研究チームは原因遺伝子を探るため、遺伝性のＡＬＳ患者に着目。
父由来と母由来の遺伝子に同じ変異がある場合に
発症する可能性を考え、近親婚の両親を持つ
患者６人の遺伝情報を調べた。

その結果、半数の３人が、緑内障の原因遺伝子「ＯＰＴＮ」に変異。
ＯＰＴＮは、がんや炎症に関与するたんぱく質が
過剰に働くのを抑える役目。
変異によってこの機能が失われ、運動神経に影響を与えたと推定。

広島大の川上秀史教授（分子疫学）は、
「孤発性の患者でも、この遺伝子が作るたんぱく質に
異常が見られることから、この遺伝子は発症に関与」

http://www.m3.com/news/GENERAL/2010/6/1/121042/